2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用

发布日期:
2022-05-16
英文标题:
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
出处:
Eur J Hum Genet.2022 May 16.
摘要:

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

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