2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用
欧洲人类遗传学学会(ESHG,European Society of Human Genetics)
全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。
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